Deficit di G6PH eritrocitario o “favismo”
Il favismo è una malattia genetica ereditaria causata dalla carenza dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD), normalmente presente all’interno dei globuli rossi.
Come si manifesta?
La malattia si rende evidente con:
• crisi emolitica acuta (forma più frequente): cioè una distruzione rapida dei globuli rossi che si manifesta con pallore della cute e delle mucose, ittero (colorazione giallastra della cute), astenia (stanchezza intensa), malessere rapidamente ingravescente, dolore addominale o alla schiena, possibile febbre. Il lattante può diventare irrequieto o letargico con difficoltà ad alimentarsi. Le urine diventano generalmente ipercromiche (molto scure, color arancione intenso/“coca-cola”). Si accede al Pronto Soccorso ed è necessario generalmente il ricovero in ospedale. Si manifesta a distanza variabile (da 12 a 72 ore) dall’ingestione di fave o dall’assunzione di farmaci particolari o sostanze che inibiscono l’attività dell’enzima carente;
• ittero neonatale: la malattia può manifestarsi già alla nascita con un ittero precoce e/o protratto che necessita spesso di fototerapia (anche più giorni o più cicli), comunque transitorio che poi si risolve;
• emolisi cronica (forma molto rara): cioè una distruzione dei globuli rossi cronica anche in benessere che porta a splenomegalia (milza ingrossata) e possibile sviluppo negli anni di calcoli della colecisti (colelitiasi).
Da cosa è scatenata la crisi favica?
Le sostanze capaci di indurre una emolisi acuta cioè la distruzione dei globuli rossi sono:
• Alimenti: l’ingestione di FAVE causa generalmente a distanza variabile tra le 12 e le 72 ore lo sviluppo dei sintomi. Tutti i restanti legumi al di fuori delle fave (piselli, fagioli, fagiolini, ceci o soia), possono essere assunti. La precedente assunzione di fave senza sviluppo di problemi non significa assenza di patologia, poiché spesso la crisi correla con il tipo e la quantità di fave assunte. La crisi non viene indotta dal contatto o dall’inalazioni di pollini di fave, poiché le sostanze che inducono la distruzione dei globuli rossi non sono volatili. La crisi può insorgere anche in lattanti affetti, allattati al seno, se la madre assume fave.
• Farmaci: vi sono farmaci da evitarsi; farmaci in passato ritenuti causati, oggi possono essere assunti al dosaggio terapeutico corretto. Nella tabella 1 sono riportati alcuni farmaci di uso comune che si possono assumere a dosi terapeutiche e alcuni dei farmaci che non si possono assumere.
Per l’elenco dettagliato con denominazioni farmaceutiche si raccomanda di consultare:
http://www.iss.it/binary/publ/cont/0947web.pdf.
|
CLASSE DI FARMACI |
FARMACI DA EVITARE |
FARMACI che, a DOSI TERAPEUTICHE, possono essere ASSUNTI |
|
Antimalarici |
• Primachina • Chinina |
|
|
Antipiretici-analgesici |
• Acido acetilsalicilico • Fenazopiridina |
• Paracetamolo |
|
Antibiotici |
• Cotrimoxazolo • Ciprofloxacina • Ofloxacina • Levofloxacina • Nitrofurantoina • Furazolidone • Acido nalidixico • Dapsone • Cloramfenicolo |
• Amoxicillina • Amoxicillina + ac. Clavulanico • Ampicillina • Cefalosporine • Macrolidi • Ureidopenicilline • Aminoglicoside • Aminopeptidi |
|
Sulfamidici |
• Sulfanilamide • Sulfapiridina • Sulfametoxazolo • Sulfacetamide |
|
|
Altri |
• Rasburicase • Blu di Metilene • Niridazolo • Doxorubicina |
|
• Infezioni protratte e/o sostenute da germi invasivi (polmonite, epatite, infezioni virali respiratorie o gastrointestinali) possono, molto raramente, scatenare una crisi emolitica acuta; può pertanto, in corso di febbre, rendersi necessaria una valutazione clinica da parte del Medico Curante che eventualmente indirizzerà in ospedale.
Come si trasmette?
La malattia si trasmette ereditariamente con il cromosoma X legato al sesso e questo comporta che i maschi (i cui cromosomi sessuali sono XY) siano affetti, mentre le femmine (i cui cromosomi sessuali sono XX, hanno un X sano che produce l’enzima) siano generalmente portatrici asintomatiche o pauci-sintomatiche. Tuttavia non è escluso che, anche soggetti di sesso femminile, possano manifestare la patologia con crisi emolitiche acute come gli affetti. In tal caso le manifestazioni cliniche sono variabili.
In caso di identificazione di un soggetto con favismo è indicato eseguire accertamenti all’interno della famiglia per identificare altri individui affetti (figli, fratelli, zii materni e loro figli) o portatrici (madre, sorelle). Una femmina può aver ereditato lo stato di portatore sia dalla madre, portatrice sana della malattia, sia dal padre, affetto da difetto dell’enzima.
X: cromosoma normale – (X): cromosoma con mutazione